Une anomalie génétique nouvellement identifiée dans les leucémies rares de l’enfant - Eurasanté

Une anomalie génétique nouvellement identifiée dans les leucémies rares de l’enfant

Une anomalie génétique nouvellement identifiée dans les leucémies rares de l’enfant

Publié le 16 novembre 2020

Des hématologistes cliniciens et biologistes du CHU de Lille, chercheurs au sein de l’Unité Canther (Université de Lille, CNRS, Inserm, CHU de Lille) et le Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse viennent d’identifier une nouvelle mutation génétique dans le développement de formes héréditaires de leucémies aiguës.
Cette découverte a été rendue possible grâce à la nouvelle génération de séquençage et ouvre de nouvelles perspectives dans le diagnostic de ce type de cancer.

Aujourd'hui, 90% des causes d'une leucémie aigüe chez l'enfant restent inconnues. La recherche, notamment sur le génome, demeure primordiale pour améliorer les connaissances dans la maladie.

Cette récente découverte a été possible grâce au séquençage d'ADN a très haut débit. Ce dernier, encore inexistant il y a quelques années, est une méthodologie moléculaire révolutionnaire qui a notamment permis à des chercheurs lillois d'étudier l'ADN complet de plusieurs patients d'une même famille ayant tous développé une leucémie aigüe.

Les chercheurs de l'unité Canther, viennent de démontrer l'implication du gène PAX5 (gène essentiel à la production des lymphocytes) et d'un variant appelé R38H prédisposant au développement de la maladie et cela après 5 années de recherche.

 

Utilisé depuis plusieurs années au sein de la plateforme de biologie moléculaire
du CHU de Lille, le séquençage à très haut débit réalise de véritables prouesses
technologiques. C’est extrêmement encourageant pour nous, chercheur. Elles
présagent de futures découvertes en santé dans les années à venir.

Nicolas DUPLOYEZ, Biologiste moléculaire au Laboratoire d'Hématologie du CHU de Lille.

Cette découverte améliore considérablement les connaissances sur les mécanismes biologiques qui régissent le développement des leucémies aiguës. La reconnaissance de formes héréditaires de ces maladies pourrait avoir une implication directe dans la prise en charge des malades, notamment pour la greffe de moelle osseuse parfois réalisée avec un donneur familial.

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